Conferencia a cargo del Dr. Xavier Estivill organizada por CiViCa

"Genómica y enfermedad: la disección molecular de los fenotipos humanos"

A las 16:00 – Conferencia a cargo del Dr. Xavier Estivill, en el Salón de Actos del Hospital General de Cataluña - Universidad Internacional de Cataluña - Comunicacion por metro desde Plaza de Catalunya, Linea S1 (Terrassa), parada Hospital General.
 

Ponente: Dr. Xavier Estivill

Investigador Sénior y del Programa Bioinformática y Genómica del Centre de Regulació Genòmica (CRG) - Barcelona - Cursó estudios de Medicina y Cirugía, se especializó en Hematología y Hemoterapia y obtuvo el doctorado en Medicina (MD) en la Universidad Autónoma de Barcelona. Realizó estudios sobre la genética molecular de la fibrosis quística en la Universidad de Londres donde obtuvo el doctorado en Filosofía (PhD). Entre 1990 y 2001 dirigió el Servicio de Genética del Hospital Clínic y el Departamento de Genética Médica del Institut de Recerca Oncològica (IRO). Desde 2002 es Investigador Sénior del Centre de Regulació Genòmica (CRG) y Profesor Asociado de la Universidad Pompeu Fabra (UPF). Entre 2002 y 2012 dirigió el Programa Genes y Enfermedad del CRG. Actualmente es Investigador Sénior del Programa Bioinformática y Genómica y lleva el grupo Genómica y Enfermedad. Consecuciones de su grupo son la identificación de la base molecular de diversas enfermedades monogénicas, y la identificación de genes implicados en el síndrome de Down. Ha publicado más de 500 trabajos de investigación y su grupo ha recibido diversos premios de investigación. El trabajo actual de su grupo se centra en el análisis de las enfermedades genéticas humanas, con especial interés en el papel de las variantes estructurales, cambios epigenéticos y el papel del ARN no codificante. Su grupo está aplicando tecnologías de secuenciación de nueva generación para descubrir las bases genéticas de enfermedades complejas y raras. Coordina la acción estratégica de la Unión Europea para analizar la variabilidad genética de enfermedades (GEUVADIS). Logros recientes de su grupo han sido en la identificación de variantes genéticas asociadas a la psoriasis y diversas enfermedades psiquiátricas, y la descripción de la toxicidad de los pequeños RNAs en la enfermedad de Huntington. Entre sus intereses de investigación inmediatos está la translación médica de las nuevas tecnologías genómicas al diagnóstico de las enfermedades.

* * * * *

Moderador: Dr. Miguel Angel Serra Beltrán

Dr. en Biología, investigador en biomedicina (neurociencias) y gestor de investigación en el Laboratorio de Neurofarmacologia, perteneciente al Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.  Socio Fundador de CíViCa.

Tras la Conferencia del Dr. Estivill se celebrará la Asamblea General de CíViCa, 2ª vuelta a las 18:00 h.